【#健康父母为何会生下罕见病宝宝# 答案与预防关键都在这里】

基因就像一本包含31亿个“字”的巨著，由46本“染色体书籍”组成。当这本“生命之书”出现“错误”，罕见病就可能发生。在近日的#全民健康大讲堂#节目中，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授，复旦大学医学遗传研究院院长、国家儿童医学中心/复旦大学儿科医院遗传中心主任黄涛生教授指出，全球近万种罕见病，约80%与遗传有关；即使父母健康，孩子仍可能患病。

通过科学的筛查手段，很多遗传性罕见病都能实现有效预防，核心在于抓住“孕前、孕期、新生儿期”三个关键节点：通过孕前携带者筛查、孕期产前诊断或第三代试管婴儿技术，可以有效阻断遗传；新生儿期则需警惕特殊面容、发育迟缓等多重“红色信号”，及时进行基因检测。对于已患病的孩子，基因疗法如AAV载体治疗已为脊髓性肌萎缩症等疾病带来曙光，但当前仅覆盖不到10%的罕见病，且治疗窗口期有限，因此早期诊断至关重要。